ทำไมเมื่อผล NIFTY เป็นบวก จะต้องตรวจยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำเสมอ?
ตอบ NIFTY test เป็นเพียงการตรวจคัดกรองเท่านั้น มิได้เป็นการตรวจเพื่อการวินิจฉัย กรณีที่ผลตรวจคัดกรองผิดปกติ ต้องตรวจยืนยันโดยการตรวจโครโมโซมทารกเสมอ โดยทางบริษัทมีค่าใช้จ่ายสนับสนุนการตรวจผลยืนยันทุกราย ในกรณีผล NIFTY test พบความผิดปกติ (จ่ายตามจริงในวงเงินไม่เกิน 2,500 RMB ประมาณ 12,500 บาท)
ตรวจได้ที่อายุครรภ์ เริ่มต้นกี่สัปดาห์
ตอบ ครรภ์เดี่ยวและครรภ์แฝดสามารถส่งตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 และ 12 สัปดาห์ ตามลำดับ
NIFTY ใช้ตรวจในครรภ์แฝดได้หรือไม่
ตอบ ได้ โดยสามารถส่งตรวจได้ต้งแต่อายุครรภ์ 12 สัปดาห์ แต่การรายงานผลจะแตกต่างจากครรภ์เดี่ยว โดยไม่สามารถระบุเพศทารกได้และรายงนเฉพาะ Trisomy 13/18/21 เท่านั้น โดยสามารถตรวจพบความผิดปกติชนิด Trisomy ของโครโมโซมชุดที่ 13, 18 และ 21 ได้มากกว่า 99% เช่นเดียวกับครรภ์เดี่ยว แต่อย่างไรก็ตามข้อมูลทางด้านคลินิกยังมีจำกัดและจำเป็นที่ต้องศึกษาในกลุ่มประชากรที่มีขนาดใหญ่ขึ้น
การแปลผล NIFTY ในครรภ์แฝด ได้อย่างไร
ตอบ หากผลการตรวจเป็น Low risk สามารถบอกว่าได้ทารกทั้ง 2 คน มีผล Trisomy 13/18/21 เป็น Low risk ที่ความแม่นยำ 99% หากเป็นบวกหรือ High risk ไม่สามารถบอกได้ว่าเด็กคนไหนมีความผิดปกติ ต้องยืนยันด้วยการเจาะน้ำคร่ำ และเพื่อเป็นการเก็บข้อมูลทางวิชาการสามารถรับค่าสนับสนุนการเจาะน้ำคร่ำได้เช่นเดียวกับครรภ์เดี่ยวกรณีผล NIFTY เป็น High risk ในทุกกรณี (จ่ายตามจริงในวงเงินไม่เกิน 4,000 RMB ประมาณ 20,000 บาท สำหรับครรภ์แฝด)
NIFTY ตรวจครอบคลุมทุกโครโมโซมหรือไม่
ตอบ NIFTY ใช้การตรวจด้วยวิธี Whole genome sequencing ซึ่งเป็นการตรวจทุกโครโมโซม ไม่ได้ตรวจเพียง 5 chromosome (13/18/21/X/Y) แต่อย่างไรก็ตาม การตรวจ NIFTY test มีวัตถุประสงค์หลักในการตรวจความผิดปกติของโครโมโซมชนิด Trisomy ของโครโมโซมชุดที่ 21, 18 และ 13 ทั้งในครรภ์เดี่ยวและครรภ์แฝด สำหรับครรภ์เดี่ยวการตรวจนี้อาจคตรวจพบความผิดปกติอื่น ๆ ได้ด้วย เช่น Turner Syndrome (XO), คามผิดปกติอื่น ๆ ของโครโมโซมเพศ, sub-chromosomal deletion และ duplication ซึ่งจะระบุไว้ในส่วน Additional Finding โดยไม่เสียค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม
อายุครรภ์เท่าไหร่ ที่เหมาะสมสำหรับการตรวจ ?
ตอบ ตรวจได้ที่อายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ อย่างไรก็ตามจากคำแนะนำของสูตินารีแพทย์ แนะนำให้เลือกใช้การตรวจ NIPT รวมถึง NIFTY test ที่อายุครรภ์มากกว่า 12 สัปดาห์ เพราะการแท้งโดยธรรมชาติมีโอกาสเกิดขึ้นได้ที่อายครรภ์น้อยกว่า 12 สัปดาห์ ทำให้ต้องเสียค่าใช้จ่ายโดยไม่จำเป็น สำหรับการตรวจที่อายุครรภ์น้อยกว่า 10 สัปดาห์ จะเพิ่มโอกาสการเจาะเลือดซ้ำได้เนื่องจากความเข้มข้นดีเอ็นเอของลูกที่อยู่ในเลือดแม่ไม่เพียงพอ
ทราบผลภายในกี่วัน ?
ตอบ จากสถิติของทางห้องปฏิบัติการพบว่า 97 % ได้รับผลภายใน 7-10 วันทำการ และไม่เกิน 3% ที่อาจจะได้รับผลล่าช้าออกไป ซึ่งเป็นกรณีได้รับแจ้งข้อมูล Delay notification หรือ Re-sampling notification ด้วยเหตุผลและรายละเอียดต่างๆ ตามที่จดหมายจากทางต่างประเทศระบุมา