BRIA's 35 Anniversary - Nifty Test Promotion

NIFTY คืออะไร

NIFTY test ย่อจาก Non-Invasive Fetal Trisomy test นิฟตี้เป็นวิธีการตรวจกรองทารกดาวน์ใหม่ล่าสุด ปลอดภัย และมีประสิทธิภาพสูงที่สุดในปัจจุบัน ไม่มีความเสี่ยงต่อมารดาและทารกในครรภ์ เนื่องจากตรวจได้จากการเจาะเลือดมารดาเพียง 10 มิลลิลิตร ที่อายุครรภ์ตั้งแต่ 10 – 24 สัปดาห์

ข้อมูลทั่วไปเกี่ยวกับ NIFTY

ความผิดปกติของการมีโครโมโซมเกินมา 1 แท่ง (Trisomy) ในโครโมโซมชุดที่ 21 (Down’s syndrome), ชุดที่ 18 (Edwards syndrome), และ ชุดที่ 13 (Patau syndrome) เป็นความผิดปกติที่พบได้บ่อย ซึ่งการตรวจ NIFTY test จะประเมินโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซมผิดปกติ โดยการตรวจวิเคราะห์ปริมาณ DNA ของทารกซึ่งอยู่ในเลือดของมารดาโดยใช้เทคโนโลยี high-throughput DNA sequencing ร่วมกับการใช้ชีวสารสนเทศขั้นสูงในการวิเคราะห์ข้อมูล ด้วย Whole genome approach ซึ่งเป็นวิธีการตรวจเฉพาะของ NIFTY test นอกจากสามารถตรวจพบความผิดปกติของชุดโครโมโซม 3 ชุดหลักๆ ข้างต้นแล้ว ยังสามารถประเมินโอกาสเสี่ยงที่ทารกจะมีโครโมโซมชุดอื่นๆ ผิดปกติ และครอบคลุมถึงการประเมินความ เสี่ยงของ Sex Chromosomal Aneuploidy เช่น Turner Syndrome (Monosomy X, XO), Triple X syndrome (XXX), Klinefelter’s syndrome (XXY), Jacob’s syndrome (XYY) เป็นต้น ครอบคลุมการตรวจความผิดปกติในทุกโครโมโซม และจะสามารถพบความผิดปกติที่เกิดจาก deletions/duplication > 10 Mb ในโครโมโซมคู่อื่นๆ ได้ด้วย ซึ่งหากตรวจพบความผิดปกติที่เกิดขึ้นดังกล่าว กรณีครรภ์เดี่ยวจะมีการ รายงานในส่วน Additional Finding Comments รวมทั้งความผิดปกติที่เกิดจาก deletions/duplication > 10 Mb ที่ก่อให้เกิดความผิดปกติ 8 โรค ได้แก่Cridu Chat syndrome,1p36deletion syndrome and 2q33.1 deletion syndrome อีกด้วย

ผลการตรวจจะได้ภายในเวลาประมาณ 7-10 วันทำการ (ประมาณ 2 สัปดาห์)

เปรียบเทียบ NIFTY test กับวิธีการตรวจกรองแบบเดิม

nifty test compare to old method

ประสิทธิภาพของ NIFTY test

NIFTY test เป็นการตรวจกรองซึ่งมีประสิทธิภาพสูงมาก โดยสามารถตรวจพบทารกกลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) รวมถึงทารกกลุ่มอาการ Edwards syndrome (Trisomy 18) และกลุ่มอาการ Patau syndrome (Trisomy 13) ได้มากกว่าร้อยละ 99 และมีโอกาสเกิดผลบวกลวงน้อยกว่าร้อยละ 0.1

ใครควรเลือกตรวจ NIFTY

การตรวจนี้เหมาะสมกับคุณแม่ทุกคนไหม สามารถตรวจได้ในมารดาตั้งครรภ์ทุกราย รวมถึงครอบคลุมการตรวจในแม่อุ้มบุญ ในครรภ์แฝด และ vanishing twin โดยสูติแพทย์อาจพิจารณาเลือกใช้การตรวจ เพื่อการตรวจกรองทารกดาวน์ในกรณีดังต่อไปนี้

  • ในมารดาตั้งครรภ์ทุกคนที่ต้องการเลือกวิธีตรวจกรองที่มีความแม่นยำสูงที่สุด
  • ในมารดาตั้งครรภ์ที่อายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป หรือ ผลการตรวจกรองวิธีอื่นให้ผลเป็นบวก แต่ไม่ต้องการรับความเสี่ยงจากการเจาะน้ำคร่ำ อาจใช้ NIFTY เป็น secondary screening modality หากผลการตรวจ NIFTY เป็นบวก จึงตรวจยืนยันโดยการตรวจโครโมโซมทารก
  • ในมารดาตั้งครรภ์ที่มีโอกาสเกิดภาวะแทรกซ้อนได้สูงจากการเจาะน้ำคร่ำ หรือมีความกังวลสูงต่อผลแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำ เช่น แผลเป็นขนาดใหญ่บริเวณผนังหน้าท้อง เนื้องอกมดลูกขนาดใหญ่ ประวัติการคลอดก่อนกำหนด ภาวะปากมดลูกสั้น ภาวะมีบุตรยาก และมารดาที่มีเชื้อ HIV หรือ HBV เป็นต้น